Астраханские педиатры смогут самостоятельно диагностировать синдром Алажиля
В Областную клиническую больницу имени Н. Н. Силищевой поступило новое оборудование для точной диагностики редкой болезни
В среднем на 70 тысяч новорождённых выявляется 1 малыш с синдромом Алажиля. Это очень редкое генетическое заболевание. Его клинические проявления видны уже в первые дни жизни ребёнка. Желтуха, кожный зуд, потеря веса, отставание темпов психомоторного развития – всё это может сигнализировать о наличии синдрома.
Раньше детей с такими симптомами направляли на обследование в федеральные центры, теперь астраханские медики могут использовать специальный инструмент для забора биологического материала. После сдачи биоматериала врачи отправляют его в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова для точной диагностики синдрома Алажиля и других генетических заболеваний.
Исследования бесплатные и доступны всем жителям Астраханской области. Новые возможности упростят процедуру определения диагноза и повысят качество жизни маленьких пациентов региона.
