В работу неонатальной службы страны с 1 января была включена программа расширенного скрининга новорождённых. И детская клиника имени Наталии Силищевой тоже принимает в ней участие.
Скрининг помогает установить наличие или отсутствие 36 наследственных заболеваний, среди которых спинально-мышечная атрофия, муковисцидоз, первичный иммунодефицит и так далее. Благодаря этому можно будет оказать медпомощь малышам на ранних этапах, повысить качество и продолжительность жизни детей.
«С 31 декабря на 1 января в нашу больницу поступил первый такой пациент, которому нужно было провести скрининг. Всего за первый месяц текущего года специалистами нашей больницы обследовано шесть детей. Забор крови осуществляется из пяточки новорожденного через три часа после кормления. У доношенных — на вторые сутки после рождения, у недоношенных — на седьмые сутки. Манипуляция проводится после беседы с родителями ребёнка и подписания ими добровольного согласия. Процедура эта быстрая и практически безболезненная, полученный материал отправляют в лабораторию неонатального скрининга», — рассказал заведующий структурным подразделением № 2 Виктор Чечухин.
Выписывают юных пациентов ещё до получения результатов. Если специалисты не связались с родителями, значит подозрений ни на одно из 36 заболеваний не выявлено. А если получен положительный результат, то врач сообщит об этом по контактам из информированного согласия.
Однако стоит помнить, что положительный результат не означает стопроцентного наличия болезни. Её подтверждают с помощью дальнейшего обследования. При этом все заболевания, включённые в программу расширенного скрининга, имеют достаточно эффективные методы лечения.